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本报讯 一项研究发现，绘制子宫内膜异位症相关细胞基因图谱，可能为这种疾病带来新的疗法。相关成果1月9日发表于《自然-遗传学》。
世界卫生组织的数据显示，子宫内膜异位症影响全球约1/10的女性。当类似于子宫内膜的组织生长在身体其他部位时，如卵巢、输卵管和骨盆内膜组织，就会发生这种情况。其症状包括疼痛、难以受孕等。这种疾病目前无法治愈，现有疗法仅能缓解症状。
子宫内膜异位症的病因尚不清楚，科学家认为其通常与家族病史有关。该论文通讯作者、美国加州大学洛杉矶Cedars-Sinai医疗中心的Kate Lawrenson表示，更好地了解该疾病的遗传途径有助于发现新的疗法。
为了寻找疾病的遗传联系，Lawrenson等研究人员从21名年龄在21岁至62岁的女性盆腔组织中收集了超过40万个细胞。其中17人被诊断患有子宫内膜异位症，研究人员从其子宫内膜异位症病变区域提取了细胞；其余4名健康受试者则作为对照组。研究人员对这些不同的细胞进行测序，以绘制受子宫内膜异位症影响的细胞基因图谱。
研究小组从该图谱中发现了一种基因突变，其细胞效应可能成为子宫内膜异位症药物的靶点。该突变似乎会影响子宫内膜异位症病变周围的淋巴管。以前的研究表明，子宫内膜异位组织可能通过淋巴系统扩散到全身。
由于此次研究样本量小，子宫内膜异位症细胞图谱尚无法确定。但英国爱丁堡大学的Lucy Whitaker表示：“这项研究指明了子宫内膜异位症的潜在调查途径和目标，有助于更好地了解疾病的细胞特征，找到新的治疗靶点。”
（王见卓）
相关论文信息：
https://doi.org/10.1038/s41588-022-01254-1
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