首个中国帕金森病人群全基因组关联研究完成-焦点短讯

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本报讯（记者王昊昊）中南大学湘雅医院神经内科、国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）教授唐北沙科研团队进行了首个大型中国帕金森病（PD）人群全基因组关联研究，揭示了中国PD的遗传因素特征。相关论文近日发表于《npj-帕金森病》。

截至目前，全球已发表多个PD全基因组关联研究成果，揭示了90余个风险基因位点，但对人口众多且日趋老龄化的中国人群而言，PD人群的遗传背景仍不明确。

为系统解析中国PD人群的遗传因素特征，唐北沙牵头联合众多国内专家，构建了中国PD及运动障碍疾病多中心数据及协作网（PD-MDCNC），建立了大型中国PD病例-对照的临床队列；应用全基因组测序技术在发现队列完成了首个全基因组关联研究，随后利用多重PCR扩增子捕获测序技术在验证队列进行了验证研究。

最终，该团队鉴定了1个新的PD风险基因位点，明确了53个与中国PD人群相关的风险基因位点，其中12个为全基因组显著相关的风险基因位点、5个为中国PD人群特异性风险基因位点；绘制了中国PD人群易感基因变异谱；基于全基因组数据，发现中国PD人群的遗传度为0.18，稍低于遗传度0.22的欧洲血统人群。

该研究还利用中国PD人群相关风险基因位点构建了多基因风险预测模型，发现携带多个风险基因位点的人群PD发病风险是没有携带风险基因位点的3.9倍，可为PD高危人群的早期预警、早期筛查、早期诊断提供指导。

论文审稿人认为，该研究采用两阶段设计，利用全基因组测序技术进行了中国PD人群的全基因组关联研究，研究思路严谨，报告了新的风险基因位点与中国PD人群遗传因素特点，对PD遗传因素研究作出重要贡献。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41531-023-00456-6